ENFERMEDAD DE STEINERT. PARTE 1

El logopeda interviene en las enfermedades neuromusculares. La enfermedad de Steinert  o Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad  autosómica dominante  ligada al cromosoma 19.Se caracteriza por un problema para la relajación del músculo tras su contracción. El patrón de los músculos afectados puede variar dependiendo del trastorno específico involucrado. Es de progresión lenta y la edad de aparición es variable. Puede afectar a niños y a adultos. En el adulto es la distrofia más frecuente. Su prevalencia se estima en 1/20000 habitantes. Las personas afectadas tienen una cara particular  producto de la  atrofia de los músculos temporales, masetero, y faciales. El neurólogo establece el diagnóstico preciso. Es una enfermedad que desarrolla bastantes problemas con el paso del tiempo. Un mayor conocimiento de la patología facilita la actuación en logopedia.

La enfermedad cursa con los siguientes síntomas:

  1. Afectación muscular:
  • Miotonía: relajación lenta de los músculos después de la contracción involuntaria o la estimulación eléctrica.
  • Debilidad: Hay afectación de músculos del paladar, faríngeos y linguales que pueden provocar disartria, voz nasal y problemas en la deglución.
  • Muchos pacientes tienen debilidad de los músculos respiratorios, provocándoles una insuficiencia respiratoria.
  1. Afectación multisistémica:
    • Ocular: cataratas.
    • Dermatológica: alopecia fronto-parietal en hombres.
    • Cardiaca: arritmias..etc.
    • Gastrointestinal: Disfagia, estreñimiento, colelitiasis…
    • Endocrina: insulina
    • Ósea: paladar ojival
    • Respiratoria: hipoventilación, neumonía por aspiración, parálisis diafragmática.
    • Neuropsicológica: afecciones frontales, memoria.
    • Trastornos auditivos.
    • Gran sensibilidad a los sedantes.