foto facial de síndrome de Di George

foto facial de síndrome de Di George

SINDROME DE DI GEORGE O SÍNDROME VELO-CARDIOFACIAL

PARTE 1.

 

Se trata de una  enfermedad congénita, exactamente una cromosomopatía donde aparece una delección del cromosoma 22q11. Existen diversas anomalías causadas por  esa delección y cada niño tendrá expresadas algunas o todas las diferentes anomalías en el desarrollo. Por tanto, la expresión clínica es muy variable, aunque exista  un fenotipo característico. En el estudio retrospectivo  de Ballesta Martíneza, M.J, Guillén Navarroa, E, López Expósito, I., Bafalliu Vidal, J.A. et. al, 2008 que analizan 22 casos concluyen  que el diagnostico de los niños con fenotipo característico  (cardiopatía conotruncal)  son diagnosticados más tempranamente, sin embargo, cuando las formas de  presentación son diferentes, como la disfagia congénita el diagnóstico se retrasa. Y es que  difieren en la sintomatología que pueden mostrar: cardiopatía, rinolalia abierta, retraso psicomotor, retraso del crecimiento…etc. La edad media  de diagnóstico por la amplia variabilidad de alteraciones  se sitúa en  casi  los 4,5 años. En el mismo estudio  ( Ballesta Martíneza, M.J et. al, 2008) casi la mitad de casos registrados   presentaron insuficiencia velopalatina  y/o problemas de deglución con regurgitación nasal y succión débil; el 21% presentó problemas de articulación e hipernasalidad. Alguno de ellos tuvo paladar submucoso. Otras características son los rasgos faciales : hendiduras palpebrales estrechas, raíz nasal prominente y cuadrada, con punta bulbosa y narinas pequeñas y antevertidas. Retromicrognatia. Desviación de la comisura bucal con el llanto. Pabellones auriculares  prominentes y dedos largos y afilados. También pueden presentar retraso psicomotor, problemas de aprendizaje, anomalías neurológicas y/o trastornos psiquiátricos. En la siguiente parte  registraremos toda  la variabilidad sintomatológica que puede cursar un niño con síndrome DiGeorge  y los planes de intervención para ese caso particular.